Déficits neuropsicológicos, intensidad sintomática y repercusión funcional en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad / Neuropsychological deficits, symptom intensity and functional impairment in attention deficit hyperactivity disorder

Resumen Este estudio pretende contribuir a una mejor comprensión del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) examinado de manera exhaustiva la relación entre dos de los principales déficits cognitivos del trastorno (la atención y el control inhibitorio), la sintomatología (falta de atención e hipe ractividad/impulsividad) y la repercusión funcional en 85 niños/as y adolescentes con TDAH sin otros trastornos comórbidos. Encontramos, con independencia del funcionamiento intelectual general y de la edad, que i) un mayor déficit atencional e inhibitorio, predijo una mayor gravedad de los síntomas del TDAH, ii) un mayor déficit atencional e inhibitorio predijo un mayor deterioro funcional, pero no de una manera directa sino a través de los síntomas, y iii) una mayor severidad sintomática predijo una mayor repercusión funcional. Comenzar a explorar y comprender la complejidad del TDAH es clave para avanzar en nuestro conocimiento del trastorno y para la correcta toma de decisiones clínicas.

Abstract This study aims to contribute to a better understanding of at tention deficit hyperactivity disorder (ADHD) by comprehensively examining the relationship between two of the main cognitive deficits of the disorder (attention and inhibitory control), symptomatology (inattention and hyperactivity/impulsivity) and functional impairment in 85 children and adolescents with ADHD without other comorbid disorders. We found, independent of general intellectual functioning and age, that i) greater atten tional and inhibitory deficits predicted greater severity of ADHD symptoms, ii) greater attentional and inhibitory deficits predicted greater functional impairment, but not in a direct way but through symptoms, and iii) greater symptomatic severity predicted greater functional impairment. Beginning to explore and understand the com plexity of ADHD is key to advance our knowledge of the disorder and for correct clinical decision making.

[Neuropsychological deficit, symptom intensity and functional impairment in attention deficit hyperactivity disorder]. / Déficits neuropsicológicos, intensidad sintomática y repercusión funcional en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

This study aims to contribute to a better understanding of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) by comprehensively examining the relationship between two of the main cognitive deficits of the disorder (attention and inhibitory control), symptomatology (inattention and hyperactivity/impulsivity) and functional impairment in 85 children and adolescents with ADHD without other comorbid disorders. We found, independent of general intellectual functioning and age, that i) greater attentional and inhibitory deficits predicted greater severity of ADHD symptoms, ii) greater attentional and inhibitory deficits predicted greater functional impairment, but not in a direct way but through symptoms, and iii) greater symptomatic severity predicted greater functional impairment. Beginning to explore and understand the complexity of ADHD is key to advance our knowledge of the disorder and for correct clinical decision making.

Este estudio pretende contribuir a una mejor comprensión del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) examinado de manera exhaustiva la relación entre dos de los principales déficits cognitivos del trastorno (la atención y el control inhibitorio), la sintomatología (falta de atención e hiperactividad / impulsividad) y la repercusión funcional en 85 niños/as y adolescentes con TDAH sin otros trastornos comórbidos. Encontramos, con independencia del funcionamiento intelectual general y de la edad, que i) un mayor déficit atencional e inhibitorio, predijo una mayor gravedad de los síntomas del TDAH, ii) un mayor déficit atencional e inhibitorio predijo un mayor deterioro funcional, pero no de una manera directa sino a través de los síntomas, y iii) una mayor severidad sintomática predijo una mayor repercusión funcional. Comenzar a explorar y comprender la complejidad del TDAH es clave para avanzar en nuestro conocimiento del trastorno y para la correcta toma de decisiones clínicas.

Uniparental isodisomy as a cause of mitochondrial complex I respiratory chain disorder due to a novel splicing NDUFS4 mutation.

Uniparental disomy (UPD) is an underestimated cause of autosomal recessive disorders. In this study, we aim to raise awareness about the possibility of UPD in mitochondrial disorders - where it is a hardly described event -, by functionally characterizing a novel variant in a structural subunit of complex I (CI) of the mitochondrial oxidative phosphorylation system. Using next-generation sequencing, we identified a new intronic homozygous c.350 + 5G > A variant in the NDUFS4 gene in a one-year-old girl (being alive at the age of 7) belonging to a non-consanguineous family presenting with encephalopathy, psychomotor delay, lactic acidosis and a single CI deficiency, a less severe phenotype than those previously reported in most NDUFS4 patients. One parent lacked the variant, and microsatellite genotyping showed complete paternal uniparental isodisomy of the non-imprinted chromosome 5. We demonstrated in patient's skeletal muscle and fibroblasts splicing abnormalities, low expression of NDUFS4, undetectable NDUFS4 protein, defects in cellular respiration (decreased oxygen consumption and ATP production), and impaired assembly or stability of mitochondrial supercomplexes containing CI. Our findings support that c.350 + 5G > A variant is pathogenic, and reinforce that UPD, although rare, should be considered as a possible cause of mitochondrial diseases in order to provide accurate genetic counselling.

[Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models]. / Estudios genéticos y neurodesarrollo. De la utilidad al modelo genético.

Advances in genetics have been able to support the clinical suspicion on the large hereditary component of most of these neurodevelopmental disorders (NDD). Initial studies on heritability, linkage or association showed from the beginning the great contribution of genotypic variation to the clinic in general, and to NDD in particular. The effectiveness of genetic studies in clinical practice, targeted to aetiological diagnosis, should not be ignored. Most of these are protocolized in the study of disorders such as intellectual disability and autism; within these, the array comparative genomic hybridization have supported a greater diagnostic effectiveness with respect to historical cytogenetic techniques (3 vs. 10% respectively). However, the irruption and success of molecular genetic sequencing techniques, particularly the exome and genome in trio, analyzing the parents (diagnostic rates of 30-50%), are conditioning the modification of the genetic algorithms in the diagnosis of different NDD. The greater knowledge of causal variants in intellectual disability and autism is also modifying the polygenic theoretical models established to date.

Los avances en la genética han podido apoyar la sospecha que aportaba la experiencia clínica sobre el gran componente hereditario de la mayor parte de estos trastornos del neurodesarrollo (TND). Los estudios iniciales de heredabilidad, ligamiento o asociación evidenciaron desde los inicios la gran contribución de la variación genotípica a la clínica en general, y a los TND en particular. No debe obviarse la utilidad de los estudios genéticos en el ejercicio clínico, encaminados al diagnóstico etiológico. La mayor parte de los mismos están protocolizados en el estudio de trastornos como la discapacidad intelectual y el autismo; dentro de éstos, la hibridación por arrays cromosómicos ha aportado una mayor rentabilidad diagnóstica respecto a técnicas citogenéticas históricas (3 vs. 10% respectivamente). Sin embargo, la irrupción y rentabilidad de técnicas de genética molecular por secuenciación, particularmente la exómica y genómica en trío, analizando a padres, (tasas diagnósticas del 30-50%), están condicionando la modificación de los algoritmos genéticos en el diagnóstico de trastornos graves del neurodesarrollo. El mayor conocimiento de variantes causales de discapacidad intelectual y autismo está igualmente modificando los modelos teóricos poligénicos establecidos hasta la fecha.

Estudios genéticos y neurodesarrollo: De la utilidad al modelo genético / Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models]

Los avances en la genética han podido apoyar la sospecha que aportaba la experiencia clínica sobre el gran componente hereditario de la mayor parte de estos trastornos del neurodesarrollo (TND). Los estudios iniciales de heredabilidad, ligamiento o asociación evidenciaron desde los inicios la gran contribución de la variación genotípica a la clínica en general, y a los TND en particular. No debe obviarse la utilidad de los estudios genéticos en el ejercicio clínico, encaminados al diagnóstico etiológico. La mayor parte de los mismos están protocolizados en el estudio de trastornos como la discapacidad intelectual y el autismo; dentro de éstos, la hibridación por arrays cromosómicos ha aportado una mayor rentabilidad diagnóstica respecto a técnicas citogenéticas históricas (3 vs. 10% respectivamente). Sin embargo, la irrupción y rentabilidad de técnicas de genética molecular por secuenciación, particularmente la exómica y genómica en trío, analizando a padres, (tasas diagnósticas del 30-50%), están condicionando la modificación de los algoritmos genéticos en el diagnóstico de trastornos graves del neurodesarrollo. El mayor conocimiento de variantes causales de discapacidad intelectual y autismo está igualmente modificando los modelos teóricos poligénicos establecidos hasta la fecha.

Advances in genetics have been able to support the clinical suspicion on the large hereditary component of most of these neurodevelopmental disorders (NDD). Initial studies on heritability, linkage or association showed from the beginning the great contribution of genotypic variation to the clinic in general, and to NDD in particular. The effectiveness of genetic studies in clinical practice, targeted to aetiological diagnosis, should not be ignored. Most of these are protocolized in the study of disorders such as intellectual disability and autism; within these, the array comparative genomic hybridization have supported a greater diagnostic effectiveness with respect to historical cytogenetic techniques (3 vs. 10% respectively). However, the irruption and success of molecular genetic sequencing techniques, particularly the exome and genome in trio, analyzing the parents (diagnostic rates of 30-50%), are conditioning the modification of the genetic algorithms in the diagnosis of different NDD. The greater knowledge of causal variants in intellectual disability and autism is also modifying the polygenic theoretical models established to date.

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: Hábitos de estudio / Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos más prevalentes en la población infanto-juvenil, con un impacto ya conocido sobre el aprendizaje y rendimiento escolar. La falta de atención, la disfunción ejecutiva asociada y los problemas comórbidos -particularmente los relacionados con el aprendizaje y la ansiedad-, condicionan marcadamente este dominio conceptual. Los jóvenes afectos, tienen más problemas para la toma de apuntes, finalización de trabajos, programación escolar y menor motivación al estudio. A pesar de una mayor dedicación al estudio y mayor uso de recursos de apoyo, el fracaso escolar y la no consecución de objetivos curriculares son más frecuentes en estos pacientes. El diagnóstico temprano del TDAH y sus comorbilidades, la intervención psicoeducativa y farmacológica adecuada e individualizada, han demostrado mejorar el pronóstico académico a corto y largo plazo. Para este propósito, es imprescindible la participación activa de profesionales de la salud y la educación.

Attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child-youth population, with a known impact on learning and school performance. Lack of attention, associated executive dysfunction and comorbid problems -particularly those related to learning and anxiety-, strongly determine this conceptual domain. Affected youths have more problems for taking notes, completion of homework, school programming and less motivation to study. Despite greater dedication to homework and greater use of support resources, school failure and non-achievement of curricular objectives are more frequent in these patients. The early diagnosis of ADHD and its comorbidities, the adequate and individualized psychoeducational and pharmacological intervention, have been shown to improve academic prognosis in the short and long term. For this purpose, the active participation of health and education professionals is essential.

[Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits]. / Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Hábitos de estudio.

Attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child-youth population, with a known impact on learning and school performance. Lack of attention, associated executive dysfunction and comorbid problems -particularly those related to learning and anxiety-, strongly determine this conceptual domain. Affected youths have more problems for taking notes, completion of homework, school programming and less motivation to study. Despite greater dedication to homework and greater use of support resources, school failure and nonachievement of curricular objectives are more frequent in these patients. The early diagnosis of ADHD and its comorbidities, the adequate and individualized psychoeducational and pharmacological intervention, have been shown to improve academic prognosis in the short and long term. For this purpose, the active participation of health and education professionals is essential.

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos más prevalentes en la población infanto-juvenil, con un impacto ya conocido sobre el aprendizaje y rendimiento escolar. La falta de atención, la disfunción ejecutiva asociada y los problemas comórbidos ­particularmente los relacionados con el aprendizaje y la ansiedad­, condicionan marcadamente este dominio conceptual. Los jóvenes afectos, tienen más problemas para la toma de apuntes, finalización de trabajos, programación escolar y menor motivación al estudio. A pesar de una mayor dedicación al estudio y mayor uso de recursos de apoyo, el fracaso escolar y la no consecución de objetivos curriculares son más frecuentes en estos pacientes. El diagnóstico temprano del TDAH y sus comorbilidades, la intervención psicoeducativa y farmacológica adecuada e individualizada, han demostrado mejorar el pronóstico académico a corto y largo plazo. Para este propósito, es imprescindible la participación activa de profesionales de la salud y la educación.

Neurodesarrollo y fenocopias del trastorno por déficit de atención/hiperactividad: diagnóstico diferencial / Neurodevelopment and phenocopies of attention deficit hyperactivity disorder: differential diagnosis

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más prevalentes. Otros trastornos del neurodesarrollo pueden aparecer de forma comórbida o mimetizar el propio TDAH. Desarrollo. Se revisa la elevada prevalencia de otros trastornos del neurodesarrollo (trastornos específicos del aprendizaje, trastornos de la comunicación...) en los pacientes con TDAH. Por otro lado, entre los posibles diagnósticos diferenciales se sitúan los mismos trastornos del neurodesarrollo que pueden aparecer de forma comórbida. Se valorará, de acuerdo a la bibliografía, el papel de la valoración clínica y la neuropsicología en la distinción entre comorbilidad y mimetismo. Conclusiones. La valoración clínica podría ser insuficiente para el diagnóstico comórbido de los trastornos del neurodesarrollo. En estos casos, la valoración neuropsicológica es generalmente necesaria; ésta puede igualmente ofrecer hipótesis diagnósticas alternativas de la sintomatología observada y, por tanto, ser útil para el diagnóstico diferencial (AU)

Introduction. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent neurodevelopmental disorders. Other neurodevelopmental disorders may appear as a comorbidity or mimicking ADHD itself. Development. This study reviews the high prevalence of other neurodevelopmental disorders (specific learning difficulties, communication disorders, etc.) in patients with ADHD. Moreover, the possible differential diagnoses include the same neurodevelopmental disorders that can occur as a comorbidity. Based on the literature, the study evaluates the role of clinical evaluation and neuropsychology in distinguishing between comorbidity and mimicry. Conclusions. The clinical evaluation could be insufficient for the comorbid diagnosis of neurodevelopmental disorders. In these cases, a neuropsychological evaluation is generally required, since it can also offer alternative diagnostic hypotheses about the symptoms observed and may therefore be a valuable aid for the differential diagnosis (AU)

Disfunción en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad: evaluación y respuesta al tratamiento / Dysfunction in attention deficit hyperactivity disorder: assessment and response to treatment

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un trastorno heterogéneo y complejo sintomá- ticamente. Su sintomatología cardinal, la presencia de problemas disejecutivos, la desregulación emocional de muchos de ellos y la propia comorbilidad, entre otros, condicionarán su expresión clínica y la disfunción. La tipificación del TDAH como ‘trastorno’ requiere una evaluación precisa del término ‘disfunción’ o ‘repercusión’. Los avances en la tipificación y cuantificación de la sintomatología característica del TDAH deberían trasladarse a la medición y objetivación de la disfunción. La estimación de la disfunción como una simple interferencia, por clara que sea, podría llevar a una sobreestimación del diagnóstico de este trastorno. Del mismo modo que es ineludible su estimación para el diagnóstico, es igualmente necesaria para la correcta evaluación de la eficacia de las intervenciones terapéuticas, especialmente a medio y largo plazo. Son necesarios estudios adicionales en este sentido para valorar la eficacia de los tratamientos, sean farmacológicos o no, en diferentes dominios (relación social, aprendizaje, autoestima, calidad de vida, siniestralidad…) (AU)

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a heterogeneous, symptomatically complex disorder. Its cardinal symptom, the presence of dysexecutive problems, emotional dysregulation of many of them and its own comorbidity, among others, will condition its clinical expression and the dysfunction. Classifying ADHD as a ‘disorder’ calls for an accurate assessment of the terms ‘dysfunction’ or ‘repercussion’. The progress made in the classification and quantification of the symptoms characterising ADHD should be applied to measuring and objectifying dysfunction. Considering dysfunction as a simple interference, however clear it may be, could lead to an overestimation of the diagnosis of this disorder. Just as its estimation is essential for a diagnosis, it is also necessary for the correct evaluation of the efficacy of the therapeutic interventions, especially in the medium and long term. Further studies are needed in this sense to appraise the efficacy of the treatments, whether pharmacological or not, in different domains (social relationship, learning, self-esteem, quality of life, accidents, etc.) (AU)

[Attention deficit hyperactivity disorder and adoption]. / Trastorno por déficit de atención/hiperactividad y adopción.

INTRODUCTION: The term adoption or adoptive filiation is understood as referring to the legal act by which family ties are created between two persons such that a relationship of fatherhood or motherhood is established between them. AIMS. The purpose of this study is to outline the problems derived from prenatal exposure to alcohol and other risk factors, from hypostimulation during the 'critical period' in institutionalised patients (especially those adopted from eastern European countries) and their relation with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). This work also seeks to take a deeper look into the diagnosis, prevention and treatment of these problems. DEVELOPMENT: These children have problems in terms of psychosocial relationships, behavioural problems, delayed language or reading development and, above all, ADHD. In practice it is extremely difficult to separate the two factors during the assessment of children adopted from eastern European countries in neuropaediatric consultations. Exactly how all these factors are interrelated is not well understood. CONCLUSIONS: There is a close relationship between prenatal exposure to alcohol and the consequences of adoption. There is a need for placebo-controlled randomised studies, with larger population samples, that test the benefits and profile of side effects, both with psychostimulants and with atomoxetine in this group of patients.

TITLE: Trastorno por deficit de atencion/hiperactividad y adopcion.Introduccion. Se entiende por adopcion o filiacion adoptiva el acto juridico mediante el cual se crea un vinculo de parentesco entre dos personas, de tal forma que se establece entre ellas una relacion de paternidad o maternidad. Objetivos. Tratar de exponer los problemas derivados de la exposicion prenatal al alcohol y otros factores de riesgo, de la hipoestimulacion durante el 'periodo critico' en pacientes institucionalizados (especialmente aquellos adoptados de paises del este de Europa) y su relacion con el trastorno de deficit de atencion/hiperactividad (TDAH). Realizar una aproximacion al diagnostico, prevencion y tratamiento de estos problemas. Desarrollo. Estos niños presentan problemas de relacion psicosocial, problemas conductuales, retraso del desarrollo del lenguaje o de la lectura y, sobre todo, TDAH. Existe una enorme dificultad practica a la hora de separar ambos factores durante la evaluacion de niños adoptados de paises del este de Europa en las consultas de neuropediatria. La interrelacion de todos estos factores no es bien conocida. Conclusiones. Existe una intima relacion entre la exposicion prenatal al alcohol y las consecuencias de la adopcion. Se necesitan estudios aleatorizados controlados con placebo, con mayores muestras poblacionales, que comprueben el beneficio y perfil de efectos secundarios, tanto con psicoestimulantes como con la atomoxetina en este grupo de pacientes.

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad y adopción / Attention deficit hyperactivity disorder and adoption

Introducción. Se entiende por adopción o filiación adoptiva el acto jurídico mediante el cual se crea un vínculo de parentesco entre dos personas, de tal forma que se establece entre ellas una relación de paternidad o maternidad. Objetivos. Tratar de exponer los problemas derivados de la exposición prenatal al alcohol y otros factores de riesgo, de la hipoestimulación durante el ‘período crítico’ en pacientes institucionalizados (especialmente aquellos adoptados de países del este de Europa) y su relación con el trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Realizar una aproximación al diagnóstico, prevención y tratamiento de estos problemas. Desarrollo. Estos niños presentan problemas de relación psicosocial, problemas conductuales, retraso del desarrollo del lenguaje o de la lectura y, sobre todo, TDAH. Existe una enorme dificultad práctica a la hora de separar ambos factores durante la evaluación de niños adoptados de países del este de Europa en las consultas de neuropediatría. La interrelación de todos estos factores no es bien conocida. Conclusiones. Existe una íntima relación entre la exposición prenatal al alcohol y las consecuencias de la adopción. Se necesitan estudios aleatorizados controlados con placebo, con mayores muestras poblacionales, que comprueben el beneficio y perfil de efectos secundarios, tanto con psicoestimulantes como con la atomoxetina en este grupo de pacientes (AU)

Introduction. The term adoption or adoptive filiation is understood as referring to the legal act by which family ties are created between two persons such that a relationship of fatherhood or motherhood is established between them. Aims. The purpose of this study is to outline the problems derived from prenatal exposure to alcohol and other risk factors, from hypostimulation during the ‘critical period’ in institutionalised patients (especially those adopted from eastern European countries) and their relation with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). This work also seeks to take a deeper look into the diagnosis, prevention and treatment of these problems. Development. These children have problems in terms of psychosocial relationships, behavioural problems, delayed language or reading development and, above all, ADHD. In practice it is extremely difficult to separate the two factors during the assessment of children adopted from eastern European countries in neuropaediatric consultations. Exactly how all these factors are interrelated is not well understood. Conclusions. There is a close relationship between prenatal exposure to alcohol and the consequences of adoption. There is a need for placebo-controlled randomised studies, with larger population samples, that test the benefits and profile of side effects, both with psychostimulants and with atomoxetine in this group of patients (AU)

[Genetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disorders]. / Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo.

The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient's clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient's familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocols.

TITLE: Genetica aplicada a la practica clinica en trastornos del neurodesarrollo.Las evidencias geneticas de los trastornos del neurodesarrollo estan ampliamente sustentadas en la literatura medica. Los avances en la genetica y la tecnologia han incrementado la rentabilidad diagnostica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosomicos muestran un mayor poder diagnostico que las tecnicas convencionales (cariotipo, analisis de subtelomeros…). Los protocolos mas recientes en el apartado biomedico del estudio genetico de estos trastornos situan los microarrays cromosomicos como analisis de primera linea, recomendando otros estudios especificos segun las caracteristicas clinicas del paciente (sindrome X fragil, mutacion en PTEN...). En la evaluacion de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por deficit de atencion/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realizacion de pruebas geneticas esta limitada y condicionada a las caracteristicas clinicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluacion o derivacion genetica.

Genética aplicada a la práctica clínica en trastornos del neurodesarrollo / Genetics applied to clinical practice in neurodevelopmental disorders

Las evidencias genéticas de los trastornos del neurodesarrollo están ampliamente sustentadas en la literatura médica. Los avances en la genética y la tecnología han incrementado la rentabilidad diagnóstica de los estudios actuales de un 3-5% a un 30-40% en los pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista. En este sentido, los estudios por microarrays cromosómicos muestran un mayor poder diagnóstico que las técnicas convencionales (cariotipo, análisis de subtelómeros…). Los protocolos más recientes en el apartado biomédico del estudio genético de estos trastornos sitúan los microarrays cromosómicos como análisis de primera línea, recomendando otros estudios específicos según las características clínicas del paciente (síndrome X frágil, mutación en PTEN...). En la evaluación de otros trastornos del neurodesarrollo (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, trastornos del aprendizaje...), la realización de pruebas genéticas está limitada y condicionada a las características clínicas o antecedentes familiares o personales del paciente; incluso en estas situaciones, no existen protocolos de evaluación o derivación genética (AU)

The medical literature contains a wide body of evidence supporting genetic involvement in neurodevelopmental disorders. Advances made in genetics and technology have increased the diagnostic cost-effectiveness of current studies from 3-5% to 30-40% in patients with intellectual disability or autism spectrum disorders. In this regard, chromosomal microarray studies display greater diagnostic power than conventional techniques (karyotype, subtelomeric analyses, etc.). The latest protocols in the biomedical field of the genetic study of these disorders cite chromosomal microarrays as the first-line analysis, while also recommending other specific studies depending on the patient’s clinical features (fragile X syndrome, PTEN mutation, etc.). In the evaluation of other neurodevelopmental disorders (attention deficit hyperactivity disorder, learning disorders, etc.), the number of genetic tests carried out is limited and conditioned by the clinical characteristics or the patient’s familial or personal history. Even in these situations, there are no genetic referral or evaluation protocols (AU)

Social and leadership abilities in attention deficit/hyperactivity disorder: relation with cognitive-attentional capacities.

OBJECTIVE: We have analyzed social and leadership abilities in children with ADHD and their relationship with execution of tasks involving sustained attention and inhibitory control. PATIENTS AND METHODS: A retrospective analysis of 170 patients with ADHD was performed. We evaluated leadership and social abilities, measured through the Behavior Assessment System for Children (BASC) and their relations with the results of different neuropsychological tests, including Wechsler scale for children (WISC-IV) and Conners' continuous performance (CPT II). RESULTS: In the differential analysis between the IQ, results of the tests and their relation to BASC scores, a statistically significant relation was observed between attentional capacity expected according to the patient's intelligence and social skills scores (according to BASC filled out by mothers and teachers) and leadership (according to all informants) sections. CONCLUSIONS: Attentional difficulties are closely related to social competence in patients with ADHD, either by a direct cause-effect relationship or a shared dysexecutive substrate of this disorder.

Habilidades sociales y de liderazgo en el trastorno por déficit de atención/ hiperactividad: relación con las capacidades cognitivo-atencionales / Social and leadership abilities in attention defi cit/hyperactivity disorder: relation with cognitiveattentional capacities

Objetivo. Analizamos las habilidades sociales y de liderazgo en niños con TDAH y su relación con la ejecución de tareas que implican atención y autocontrol. Material y métodos. Análisis retrospectivo clínico de 170 pacientes con TDAH. Se evaluaron las habilidades sociales y de liderazgo medido a través del sistema de evaluación de la conducta de niños y adolescentes (BASC) y su relación con diferentes test neuropsicológicos, incluyendo la escala de Wechsler para niños-IV (WISC-IV) y el test de ejecución continuada de Conners (CPT II).Resultados. En el análisis diferencial entre el cociente intelectual, los resultados de los test y su relación con las puntuaciones del BASC, se observó una relación estadísticamente significativa entre la capacidad atencional esperada para la inteligencia del paciente, y la puntuación en los apartados habilidades sociales (según el BASC rellenado por madres y profesores) y de liderazgo (según todos los informadores).Conclusiones. Las dificultades atencionales están íntimamente relacionadas con la competencia social en pacientes con TDAH, bien por una relación causa-efecto directa o por un sustrato disejecutivo común en este trastorno (AU)

Objective. We have analyzed social and leadership abilities in children with ADHD and their relationship with execution of tasks involving sustained attention and inhibitory control. Patients and methods. A retrospective analysis of 170patients with ADHD was performed. We evaluated leadership and social abilities, measured through the Behavior Assessment System for Children (BASC) and their relations with the results of different neuropsychological tests, including Wechsler scale for children (WISC-IV) and Conners' continuous performance (CPT II). Results. In the differential analysis between the IQ, results of the tests and their relation to BASC scores, a statistically significant relation was observed between attentional capacity expected according to the patient’s intelligence and social skills scores (according to BASC filled out by mothers and teachers) and leadership (according to all informants) sections. Conclusiones. Attention al difficulties are closely related to social competence in patients with ADHD, either by a direct cause-effect relationship or a shared dysexecutive substrate of this disorder (AU)